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搞清楚唐筛、无创DNA和羊穿,再看看母婴孕期检查选哪种好?

发布时间 | 2020-05-11

太难了!每一届孕妈妈都会留言这样的问题——

“我已经X岁了,还要不要做唐筛啊?”

“唐筛高风险怎么办啊?要做羊穿吗?”

“每天想着孩子这个唐氏的风险,太焦虑了……”

还有更可爱的孕妈妈,说自己糖筛指标很高,看到网上别人做去无创DNA,问有没有需要做?(PS:糖筛≠唐筛,这个孕妈妈纯属进错频道了)但也由此可见,许多孕妈妈,特别是新鲜的第一胎,并不清楚这些检查的作用,加上网络太多纷繁复杂的信息,总担心自己没有检查到位,影响宝宝终生健康。

今天,就和大家来聊一聊,唐筛、无创和羊穿。

◆什么是唐氏综合征?

提到“唐筛”,我们需要简单地了解一下“唐氏综合征”。又叫“21-三体综合征”,是一种染色体异常的疾病。一般正常人有46条染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”,发生率在1/800-1/600,除此之外还有18-三体综合征和13-三体综合征。如果不幸“中招”,唐氏儿会出现身体发育畸形,智力障碍严重等情况。

很多人认为,有家族遗传才需要担心这个疾病,然而事实是:每个孕妈都可能会生唐氏儿,而且目前还没有很好的办法可以治疗。那么,为了孩子更好的未来,马姐姐建议孕妈妈们都应该根据个人情况,去进行筛查或者诊断,做好预防。

◆要不要做唐筛?

“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称。该检查会通过综合检查,来预估胎儿患有“唐氏综合征”的危险程度,是重要的筛查手段。比较常见的有早孕期唐筛(孕11周~13+6周)和中孕期唐筛(15~20周)。

早孕期唐筛,中孕期唐筛这两个都是比较经济的检查方式,有的医院没有早孕期唐筛查条件,可能会建议孕妈妈进行中孕期唐筛检查。

一些孕妈妈犹豫要不要做早孕期唐筛、中孕期唐筛,可能是因为这两个检查都存在一定的假阳性率,担心结果的准确性。但不去检查,并不代表不存在。唐筛检查还是有利于找出存在高风险的孕妈妈,引导她们作进一步检查,降低孩子患病风险。

一般来说,血清学唐筛检查(中孕期唐筛)风险截断值为1/270,小于这个数值,胎宝宝患有唐氏综合症的危险性较低;反之,数值高于1/270,胎宝宝患病的危险性则较高。

高风险的孕妈妈先别焦虑,前面我们也说到检查可能会有假阳性,孕妇年龄、孕周、药物因素、遗传因素等都可能影响结果,而且这是一个风险评估,不是确诊,您的宝宝还不能认定为唐氏儿。想获得更准确的筛查或诊断,继续看看无创DNA和羊水穿刺。

◆无创DNA,进一步筛查

无创DNA检查是通过提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA,作检测分析,评估胎宝宝染色体是否存在异常,准确率高达99%,一般可以在12~24周进行检查。

有的孕妈妈可能想问,为什么一开始不直接就建议做无创DNA呢?相对来说,无创DNA检查费用高,而且检测范围比较有限,只针对21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常情况。

假如您错过了中孕期唐筛的时间,可以直接去做无创DNA。如果没有经济压力,又很容易能够找到检测方法的话,可以直接进行无创DNA检查。如果无创DNA的筛查结果显示高风险的话,建议还要做羊水穿刺确诊。

◆羊水穿刺,诊断办法

羊水穿刺就是在超声的引导下,大夫使用细针穿刺肚皮、子宫壁,抽出胎宝宝20ml的,羊水,从中提取胎宝宝的细胞,作染色体检查,来诊断胎宝宝是否患有某些先天性疾病。一般建议在16~20周(特殊情况除外)进行检查。

当然,孕妈妈做这个检查前,还需要了解这个“有创”检查的风险,例如流产(0.5%)、宫内感染、羊水渗漏等。提到风险,孕妈妈自然抗拒是正常的,但必要时,还是建议孕妈妈不要因为过分恐惧风险而拒绝诊断。

如果孕妈妈有明确的产前诊断指征,例如以前有过染色异常胎儿分娩史,或者您或爱人一方有染色体异常,胎儿超声提示有结构异常等等,就不建议去纠结做无创DNA了,应该直接做羊水穿刺。

◆写在最后

面对高风险,有的孕妈妈可能会比较焦虑,到一些孕妈妈群,和情况相近的孕妈妈进行交流,通过倾诉释放压力。但要注意,孕妈妈具体应该如何检查确诊,还是应该结合个人情况,不要盲目跟风。

具体应该进行遗传咨询,充分知情同意,选择合适的产前筛查产前诊断方法,咨询医生,这是最好最保险的方法。