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唐筛、无创DNA、羊水检查,到底该做哪个?

发布时间 | 2020-04-16


预防唐氏儿的医学检测很多,许多准妈妈纠结到底该怎么选择。下面,就让我们看看将各个项目的优缺点。


唐氏筛查
通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
最佳检测时间:孕15-20周。
优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。


无创DNA检测
通过采集孕妇静脉血5mL-10ml,提取游离DNA进行分析,准确得出针对21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
最佳检测时间:孕12-26+6周。
优点:无创、无流产风险,检出率准确率高(能检出99.7%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。
缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)。


羊水穿刺
在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验。
最佳检测时间:孕16-24周(因人而异)。
优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准),是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。


妈妈们该如何选择?
经济型妈妈:先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。
奢华型妈妈:不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是,会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。
精准型妈妈:怀孕年龄35岁以上、前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈(尤其是有过异常生育史、家族史的准妈妈)要进行羊水穿刺检查。